Biuletyn Informacji Publicznej RPO

22 listopada obchodzimy Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11. To jedna z chorób rzadkich, która jest niezwykle trudna do zdiagnozowania. Aby podnieść świadomość społeczną na temat mikrodelecji wiele budynków w całej Europie i na świecie jest podświetlanych na czerwono. Do akcji dołącza także Rzecznik Praw Obywatelskich.

Zespół Delecji 22q11 polega na braku w 22 chromosomie jednej kopii około 40-50 genów. Choroba może być dziedziczona od jednego z rodziców, ale w zdecydowanej większości przypadków powstaje po raz pierwszy w rodzinie. Najczęściej występujące objawy to m.in. trudności w nauce i problemy z zachowaniem, wady serca, problemy ze słuchem oraz karmieniem wynikające z nieprawidłowego rozwoju naczyń nosa i jamy ustnej. Niezwykłą trudnością diagnostyczną są wysoce zróżnicowane symptomy. Niemal każda osoba z 22q11 ma inne objawy, dlatego nawet około 50% osób nigdy nie zostaje zdiagnozowanych.

Jak czytamy na stronie Stowarzyszenia 22Q11 Polska: „Dzieci z zespołem 22q11 nazywa się dziećmi z szarej strefy polskiego systemu edukacji – zbyt dobrze funkcjonujące, aby trafiały do szkół specjalnych, ale zbyt słabo funkcjonujące, aby bez wsparcia uczyły się w szkołach masowych”.

Dzięki najnowszym technikom diagnostycznym u części dzieci Zespół Delecji 22q11 udaje się wykryć lekarzom jeszcze przed urodzeniem. Dla rodziców oczekujących narodzin dziecka z 22q11, wczesna diagnoza pozwala przygotować się, przede wszystkim emocjonalnie, na wiążące się z nią wyzwania oraz uzyskać fachową pomoc od pierwszych chwil życia ich dziecka. Postawienie trafnej diagnozy u starszych dzieci i nastolatków z 22q11 pozwala z kolei uzyskać wielospecjalistyczną opiekę medyczną oraz rozpocząć całościową terapię. Znacząco zwiększa to szansę na zdobycie wykształcenia oraz usamodzielnienie się. U części osób ze względu na niespecyficzne objawy diagnoza zostaje postawiona znacznie później, nawet w wieku dorosłym. Dla tych osób często diagnoza staje się odpowiedzią na pytania dotyczące ich różnorodnych problemów medycznych oraz szkolnych z lat wcześniejszych.

Rzecznik Praw Obywatelskich upominał się o stworzenie odpowiedniej struktury organizacyjnej oraz objęcie tych chorych opieką koordynatora posiadającego odpowiednie doświadczenie i wiedzę z zakresu Zespołu Delecji 22q11. Ministerstwo Zdrowia zapowiadało dalsze działania w ramach Zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich.