Biuletyn Informacji Publicznej RPO

• 22 listopada 2020 r. obchodzono Międzynarodowy Dzień Świadomości o Zespole Delecji 22q11 - wady genetycznej, z którą corocznie rodzi się ok. 380 dzieci
• Tego dnia wiele budynków w Europie i na świecie podświetlono na czerwono. Do akcji dołączył także Rzecznik Praw Obywatelskich
• RPO zwraca uwagę Ministra Zdrowia na problemy dostępności do leczenia oraz diagnozy osób z tym zespołem
• Kluczowe są badania prenatalne. Dzięki najnowszym technikom diagnostycznym u części dzieci, zespół udaje się wykryć jeszcze przed urodzeniem

Częstość występowania tego zespołu wynosi 1:1000-1:2000. Mimo to jest praktycznie nieznany w społeczeństwie, także w środowisku medycznym.

Różnorodność objawów i ich niespecyficzny charakter utrudniają postawienie trafnej diagnozy. Wielu pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych nawet w wieku nastoletnim i dorosłym. Chorzy z diagnozą borykają się zaś z wieloma problemami wynikającymi z obecnej organizacji służby zdrowia.

Delecja 22q11 często powoduje wiele wad i zaburzeń rozwojowych, które mogą  dotyczyć każdego układu lub narządu. A chorujący wymaga wielospecjalistycznej i skoordynowanej opieki lekarzy z różnych dziedzin m.in. genetyka, kardiologa, kardiochirurga, immunologa, endokrynologa, otolaryngologa, okulisty, ortodonty, neurologa.

Niezwykle ważna jest również opieka lekarza psychiatry, gdyż z tą wadą genetyczną skorelowane jest większe ryzyko zaburzeń psychicznych i to od najmłodszych lat.

Jedną z kluczowych kwestii są badania prenatalne. Rodzicom oczekującym narodzin dziecka z 22q11 wczesna diagnoza pozwala przygotować się na wyzwania i trudności oraz uzyskać fachową pomoc od pierwszych chwil życia dziecka.

Choroby rzadkie, jaką jest m.in. Zespół Delecji 22q11.2, często są utożsamiane z drogimi farmakoterapiami. Natomiast w przypadku tej wady genetycznej nie chodzi o leki, ponieważ leczenie dotyczy zespołu objawów, które manifestują się u konkretnego pacjenta. Istotne jest wprowadzenie zmian w całościowej opiece nad tymi chorymi.

Główne problemy chorych z  Delecją to:

• brak ośrodków zajmujących się tyko opieką nad tymi pacjentami. Rodzice z dziećmi jeżdżą po ośrodkach medycznych w całej Polsce w poszukiwaniu specjalistów, którzy choć słyszeli o 22q11;
• brak wymiany informacji pomiędzy ośrodkami medycznymi i lekarzami. Przyczynia się to do znacznego wydłużania  ścieżki diagnostycznej;
• brak wiodącego lekarza-koordynatora, który miałby odpowiednią wiedzę i kompetencje, by kierować chorych do odpowiednich specjalistów;
• brak możliwości kontynuowania leczenia u lekarza specjalisty po ukończeniu przez dziecko 18 roku życia. W wieku nastoletnim u większości osób pojawiają się zaburzenia psychotyczne. Przerwanie leczenia przez dziecko w tym krytycznym momencie pogłębia zaburzenia psychiczne, powoduje izolację społeczną i brak samodzielności. Młode dorosłe osoby niezaopiekowane psychiatrycznie często nie są w stanie wyjść z domu i pozostają pod stałą opieką rodziny. Przerwanie leczenia u specjalistów pediatrycznych innych dziedzin i długie lata oczekiwania na lekarzy w placówkach dla osób dorosłych, powodują, że stan zdrowia młodej osoby znacznie się pogarsza;
• brak możliwości przebywania rodzica osoby dorosłej z Delecją 22q11 na oddziale szpitalnym. W przypadku osób tą wadą genetyczną ich niepełnosprawność często pozostaje niewidoczna dla otoczenia, z wyjątkiem cech dysmorfii twarzy. Jednak wiąże się ona z niepełnosprawnością intelektualną, dużymi trudnościami adaptacyjnymi i możliwością pogłębienia się zaburzeń psychotycznych.

Przełomem w opiece zdrowotnej nad pacjentami byłoby stworzenie odpowiedniej struktury organizacyjnej oraz objęcie tych chorych opieką koordynatora mającego odpowiednie doświadczenie i wiedzę. Takie rozwiązanie znacząco poprawiłoby efektywność diagnostyki oraz jakość leczenia chorych.

RPO prosi ministra zdrowia Adama Niedzielskiego o ustosunkowanie się do opisanych problemów.

V.7010.250.2020